Magzati kockázatelemzés vizsgálatok
- 2022.04.12. 00:00
TARTALOM
- Bevezetés
- 12. heti kozkázatelemzés (első trimeszteri szűrés)
- 16. heti kozkázatelemzés (második trimeszteri szűrés)
- Vizsgálatra készülés
Bevezetés
A kromoszóma-rendellenességek a fejlődési anomáliák kb. 5-10%-át teszik ki. Laboratóriumunk palettáján elérhető a leggyakoribb magzati triszómiák szűrővizsgálata. Az alábbiakban röviden összefoglaljuk az ezekkel kapcsolatos tudnivalókat.
12. heti kockázatelemzés (első trimeszteri szűrés)
A magzati triszómiák szűrésének hatékony módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, mely a magzati tarkóredő és két biokémiai marker mérésén alapul.
A panelben lemérjük a PAPP-A és szabad-béta-HCG paraméterek anyai vérbeli szintjét, majd a 12. héten végzett ultrahangvizsgálat eredményei, valamint a várandós anya egyéb adatai alapján Prisca szoftver segítségével elkészítjük a kockázatbecslést. Minél több adatot veszünk figyelembe, annál pontosabb kockázatelemzés végezhető.
A leleten megadjuk a 13/18-as kromoszómák triszómiájának (Patau-, Edwards-szindróma) kombinált kockázatát, és a 21-es kromoszóma triszómiára (Down-szindróma) vonatkozó rizikószámítást. Ezáltal lehetővé válik, hogy a felsorolt genetikai elváltozások okozta fejlődési rendellenességeket időben kiszűrjük.
A vizsgálat elvégzéséhez az alábbi adatokat vesszük figyelembe:
- várandós adatai: életkor, testsúly, dohányzás, cukorbetegség, aktuális terhesség mesterséges megtermékenyítésből származik-e, etnikai hovatartozás
- korábbi terhesség során előfordult-e 21-es triszómia
- ultrahang adatok: a vizsgálat dátuma, tarkóredő (NT) mm-ben, ülőmagasság (CRL) mm-ben, orrcsont látható-e
Ahhoz, hogy teljeskörűen el lehessen végezni a kockázatelemzést, a tarkóredő érték pontos megadása szükséges! (A tájékoztató jellegű „< 3 mm” nem megfelelő) - vérvétel dátuma
A szoftverrel kettőnél több magzat esetén nem végezhető el az elemzés.
Amennyiben a terhesség petesejt-donáció által jött létre, úgy feltétlenül ismerni kell a donor anya születési dátumát (év, hónap, nap), mert a számításhoz ezt az adatot kell bevinni az elemző szoftverbe.
Az első trimeszteri szűrés a terhesség 13 hét+6.napjáig végezhető el, ezután már csak 16 hetes kockázatelemzésre van lehetőség.
A triszómiák ultrahangadatok és anyai (biokémiai és egyéb) paraméterek figyelembevételével számított kockázata mellett feltüntetjük az életkori kockázatot is.
Fontos megemlíteni, hogy a Prisca által számított és leleten feltüntetett magzati életkor többnyire nem egyezik teljes mértékben az ultrahang alapján megadott korral, ebben lehet eltérés.
A vérből lemért PAPP-A és szabad-béta-hCG értékeken kívül megadjuk az ún. MoM (multiple of median) értéket is. Ez azt mutatja meg, hogy az adott mért eredmény milyen mértékben tér el a mediántól.
Down-szindróma esetén jellemző az alacsony PAPP-A és/vagy emelkedett szabad-béta-hCG szint, míg Edwards-szindrómánál a hCG csökken.
Down-kór esetén 1:250, míg a 13/18-as triszómiák esetén 1:100 az a kockázati szám érték, melynél magasabb kockázat esetén diagnosztikus vagy azt közelítő hatékonyságú vizsgálat javasolt.
Amennyiben a számítás valamely triszómiára emelkedett kockázatot ad, úgy javasolt a lelet értékeléséhez felkeresni a terhesgondozást vezető nőgyógyászt. A kockázatszűrés normálistól eltérő eredménye/kóros ultrahang lelet esetén genetikai tanácsadás javasolt.
Hangsúlyozzuk, hogy a kockázatszámítás statisztikai elemzés, nem bír diagnosztikai értékkel.
Leletkiadási határidő: 5 munkanap.
16. heti kockázatelemzés (második trimeszteri szűrés)
A panelben lemérjük a szabad ösztriol, össz-HCG, AFP és inhibin A anyai vérbeli szintjét, majd a 12. (!) héten végzett ultrahangvizsgálat eredményei, valamint a várandós anya egyéb adatai alapján Prisca szoftver segítségével elkészítjük a kockázatbecslést. Szintén érvényes, hogy minél több adatot veszünk figyelembe, annál pontosabb kockázatelemzés végezhető.
A leleten megadjuk a 18-as, 21-es triszómiák (Edwards-, Down-szindróma) kockázatát, és a velőcsőzáródási rendellenességre vonatkozó rizikószámítást.
A vizsgálat elvégzéséhez az alábbi adatokat vesszük figyelembe:
- várandós adatai: életkor, testsúly, dohányzás, cukorbetegség, aktuális terhesség mesterséges megtermékenyítésből származik-e, etnikai hovatartozás
- korábbi terhesség során előfordult-e 21-es triszómia
- ultrahang adatok: a vizsgálat dátuma, tarkóredő (NT) mm-ben, ülőmagasság (CRL) mm-ben, orrcsont látható-e
Ahhoz, hogy teljeskörűen el lehessen végezni a kockázatelemzést, a tarkóredő érték pontos megadása szükséges! (A tájékoztató jellegű „< 3 mm” nem megfelelő) - vérvétel dátuma
A szoftverrel kettőnél több magzat esetén nem végezhető el az elemzés.
Amennyiben a terhesség petesejt-donáció által jött létre, úgy feltétlenül ismerni kell a donor anya születési dátumát (év, hónap, nap), mert a számításhoz ezt az adatot kell bevinni az elemző szoftverbe.
A második trimeszteri szűrés a terhesség 14-21. hetéig végezhető el.
A fejlődési rendellenességek ultrahangadatok és anyai (biokémiai és egyéb) paraméterek figyelembevételével számított kockázata mellett feltüntetjük az életkori kockázatot is.
A vérből lemért biokémiai vizsgálati eredményeken kívül megadjuk az ún. MoM (multiple of median) értéket is.
Down-szindróma esetén jellemző az alacsony AFP és szabad ösztriol, ill. emelkedett hCG és inhibin A-szint, míg Edwards-szindrómánál a hCG, AFP és szabad ösztriol is csökken.
Amennyiben a számítás valamely része emelkedett kockázatot jelez, úgy javasolt a lelet értékeléséhez felkeresni a terhesgondozást vezető nőgyógyászt. A kockázatszűrés normálistól eltérő eredménye/kóros ultrahang lelet esetén genetikai tanácsadás javasolt.
Hangsúlyozzuk, hogy a kockázatszámítás statisztikai elemzés, nem bír diagnosztikai értékkel.
Leletkiadási határidő: 5 munkanap.
Vizsgálatra készülés
A felsorolt vérvizsgálatok elvégzéséhez nem szükséges éhgyomorra lenni. A kockázatelemzéshez a fent felsorolt adatok pontos megléte szükséges.