Mi az a kolorektális rák?

A kolorektális rák, azaz a vastag- és végbél daganatos megbetegedése a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásokból, úgynevezett polipokból alakul ki. Ezek a polipok, amelyeket adenómáknak is nevezünk, a bélfal belső felületén kialakuló hámszerű képletek: mirigyes elváltozásként fejlődnek, de funkciót nem látnak el. Ezek még nem okoznak tüneteket, ám megfelelő szűrővizsgálattal már kimutathatóak. A jóindulatú adenómákból rosszindulatú daganat megközelítőleg 5-10 év alatt fejlődik ki. A kolorektális rák a leggyakoribb daganattípusok közé tartozik, itthon évente nagyjából 9000 beteget diagnosztizálnak, halálozási rátája pedig magas. A kezdeti stádiumban kiszűrt rosszindulatú betegség viszont kifejezetten nagy arányban gyógyítható.

Hajlamosító tényezők és tünetek

A leggyakoribb tényezők, amelyek a kolorektális rákra hajlamosítanak, a civilizációs ártalomnak is tekinthető mozgásszegény életmód, tartósítószerekben, vörös húsokban gazdag, ám rostban szegény táplálkozás, dohányzás, gyakori alkoholfogyasztás. Emellett a genetikai hajlamosító tényezők sem elhanyagolhatók: egyes családokban a betegség halmozottan fordul elő. Kolorektális rákra utaló tünetek lehetnek a bélcsatorna szűkülete következtében kialakuló fájdalmas székletürítés, hasi fájdalom, puffadás, székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység. A béldaganatok sokáig képesek tünetmentesek maradni. Minél közelebb helyezkedik el a daganat a végbélnyíláshoz, annál hamarabb vezet szimptómák megjelenéséhez.

Szabadon keringő DNS a rákszűrésben

A szabadon keringő DNS (cell free - cfDNS) a genetikai információnkat hordozó láncnak olyan töredékeit takarja, amelyek különböző módokon, például sejtjeink pusztulásával vagy aktív kiválasztással a testnedvekbe kerülnek. Daganatos megbetegedések esetén a szabad DNS koncentrációja jelentősen megnövekszik a testfolyadékokban. Folyadékbiopsziás módszerekkel való elemzésük forradalmi technológia a rákszűrésre, hiszen fontos információkkal szolgálhat a betegség jelenlétének kockázatával, a kockázat mértékével kapcsolatban. Ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a kolorektális rák rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető: ráadásul egy egyszerű vérvétel segítségével, kolonoszkópia vagy más invazív eljárás alkalmazása nélkül.

A ColonAiQ genetikai teszt alapjai

A ColonAiQ egy véralapú multigén-metilációs teszt. A kolorektális rákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását, azaz metilációját vizsgálja vérmintából kivont, szabad DNS-en. Szervezetünk metiláció segítségével képes ki- és bekapcsolni bizonyos géneket, ám rákos megbetegedés esetén ezek a folyamatok kóros jelleget öltenek. Mivel a kóros metilációs mintázatok megjelenése megelőzi a sejtek rosszindulatú elváltozásait, illetve a tünetekkel járó, előrehaladott állapotot, vizsgálatuk hatékony módszer a megelőző rákszűrésre, vagy a betegség kiújulásának vizsgálatára. A ColonAiQ teszt a SEPT9 gén két régióját, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 géneket vizsgálja, abnormális metilációs mintázatot keresve rajtuk. Ezek alapján nagy hatásfokkal azonosítja a rákos elváltozást és a vizsgálat értékei alapján becsüli megjelenésének kockázatát.

A ColonAiQ teszt előnyei

A teszt az átfogó vizsgálatnak köszönhetően rendkívül nagy pontossággal és érzékenységgel következtet kolorektális rák jelenlétére, de akár már a polipokat is kimutatja, melyek az évek során rosszindulatú daganattá alakultak volna. A teszt specificitása 91,6%, érzékenysége pedig 86,1%, ezzel messze túlszárnyalva a hasonló (pl. FIT, CEA) vizsgálatokat. A ColonAiQ teszt alkalmazható a kolorektális rák radikális eltávolítása utáni kiújulás és áttét kockázatának felmérésére is.

Miért ajánlott a ColonAiQ teszt elvégzése?

A kolorektális rákszűrés rendszeres elvégzése ötven (de akár negyven) éves kor felett mindenkinek ajánlott. Különösen igaz ez krónikus betegségek és a kolorektális rákra hajlamosító életmód mellett, illetve akkor, ha a családban már előfordult ez a betegség. A korai stádium, illetve az előrehaladott adenóma tünetet egyáltalán nem okoz, így az egyetlen mód a megelőzésre a rendszeres szűrővizsgálat. A betegség gyógyíthatóságát a daganat kiterjedtsége határozza meg: kezdeti stádiumban ez akár 90%, közeli áttét esetében 71%, távoli áttét esetében viszont csupán 10-20%. Ne halogassa a szűrővizsgálatot!

Felkészülés a vizsgálatra

A teszttel történő molekuláris diagnosztikai folyamat teljesen biztonságos, mindössze 10 ml vér szükséges hozzá. A mintavétel egyszerű, különösebb előkészületet nem igényel, a nap bármely szakaszában elvégezhető. A vizsgálat a Spektrum-Lab Diagnosztikai Kft kínálatában is elérhető.
Javasolt a vérvétel előtti napon, valamint a vérvétel napján odafigyelni a megfelelő folyadékbevitelre.
A vizsgálat előtti héten a páciens nem kaphat vérátömlesztést.
Terhes, illetve szoptató nők esetén a vizsgálat nem végezhető el!

forrás: Clinomics